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Ittiosi Arlecchino: cos’è la malattia genetica di cui è affetto Giovannino

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L’ittiosi Arlecchino è la malattia congenita da cui è affetto Giovannino, il bambino abbandonato dai genitori dopo la nascita e ricoverato nel reparto di terapia intensiva neonatale del Sant’Anna. L’Ittiosi Arlecchino è così poco frequente – colpisce un neonato su un milione – da non essere neppure compresa nell’elenco delle malattie rare. La pelle si divide in grosse squame e chiazze – da cui il riferimento alla celebre maschera Arlecchino – e non può mai essere esposta al sole.

Ittiosi Arlecchino: cos’è la malattia genetica da cui è affetto Giovannino

Variante più grave dell’ittiosi congenita autosomica recessiva, l’ittiosi Arlecchino, colpisce meno di un nuovo nato su un milione. I neonati che ne sono affetti, come spiega il portale delle Malattie Rare Orphanet, sono avvolti da una membrana simile a uno strato cutaneo aggiuntivo, associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. I lineamenti del viso sono alterati da una grave estroflessione della palpebra inferiore e del labbro e i neonati spesso presentano dita dei piedi unite. La malattia si associa a un’elevata mortalità immediatamente dopo la nascita, perché comporta una grave disregolazione della temperatura, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori.

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Quando sopravvivono, i bambini che ne sono colpiti hanno un’attesa di vita normale, anche se possono sviluppare una grave malattia della pelle (la membrana di collodio si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia con desquamazione), problemi agli occhi e ritardo nello sviluppo motorio e sociale. Vista la sua complessità, la presa in carico richiede un approccio multidisciplinare, composta da oftalmologi, chirurghi, dietologi e psicologi.

L’Ittiosi Arlecchino e l’assenza di una cura

La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Quindi ai genitori dei bambini con tale malattia dovrà essere offerta la consulenza genetica per informarli del rischio di ricorrenza del 25%. In seguito all’affinamento di cure intensive neonatali adeguate, si e’ ottenuta la sopravvivenza di alcuni pazienti i quali manifestano successivamente sintomi dermatologici simili a quelli delle persone affette da forme severe di Eritrodermia Ittiosiforme Congenita non bollosa (CIE), cioe’ pelle arrossata e desquamante ma senza vesciche. Ma contro questa malattia non c’è cura.

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Somministrare sistemicamente retinoidi durante la fase più acuta (l’immediato post-partum) consente, pur senza aver debellato la patologia, di averne una sintomatologia più blanda. La causa genetica è una alterazione del gene ABCA 12 del cromosoma 2. Questo gene, oltretutto, è coinvolto anche nella ittiosi lamellare, forma assai meno grave di quella arlecchino. La scoperta della causa genetica consente nell’immediato di fare diagnosi sul Dna fetale, tipicamente nel secondo trimestre di gravidanza.

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