Parla il medico di Torino che ha scoperto la prima cura per la SLA per i pazienti con un gene mutato

Una scoperta che segnerà una svolta storica nel mondo della ricerca e della medicina è avvenuta a Torino, dove uno studio internazionale ha sperimentato Tofersen (in sviluppo dall’azienda Biogen), un farmaco che potrà curare finalmente i pazienti affetti da SLA, la sclerosi laterale amiotrofica, la malattia più grave che possa colpire il sistema nervoso. Tofersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) che agisce selettivamente sull’RNA messaggero bloccando la sintesi della proteina alterata e si somministra tramite puntura lombare con un alto livello di tollerabilità.

Va chiarito che il trattamento in questione funziona sui soggetti portatori della mutazione del gene SOD1, responsabile più o meno del 2% dei 168mila casi di SLA nel mondo (6mila in Italia). I pazienti trattati con Tofersen hanno registrato un evidente rallentamento del declino della funzione clinica e respiratoria e un miglioramento generale della qualità della vita, elementi fondamentali per chi è affetto da questa malattia devastante.

Le parole del professor Antonio Chiò sul farmaco Tofersen: “Una pietra miliare sul fronte della ricerca”

Lo studio di Tofersen è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine ed è stato condotto in Italia dal professor Antonio Chiò, Direttore del Centro regionale Esperto per la SLA dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e docente del Dipartimento Neuroscienze Rita Levi Montalcini dell’Università di Torino. Chiò – intervistato dal quotidiano La Stampa – ha espresso sincero entusiasmo per la scoperta del farmaco: “Siamo emozionati – ha detto – per questa malattia non si era mai visto nulla del genere”. Poi, ha detto su Tofersen:

In Italia ci ha lavorato solo la Città della Salute, in team con istituti in Germania, Francia, Regno Unito e Stati Uniti. Il farmaco è una novità, in assoluto: è stato creato appositamente per i pazienti con le mutazioni del gene SOD1 ed è stato sviluppato circa 5 anni fa da un’azienda farmaceutica statunitense. La sperimentazione è iniziata subito prima dell’esplosione della pandemia, con tutto quello che il Covid ha implicato, ma per fortuna il virus non ci ha impedito di reclutare i pazienti. Adesso procediamo con l’estensione in aperto, cioè continuiamo a seguire i pazienti coinvolti per vedere cosa succederà nel tempo

In merito agli effetti di Tofersen e alla scelta di sintatizzarlo per chi presenta la mutazione del gene SOD1, il professor Antonio Chiò ha spiegato:

Col farmaco, in alcuni casi la malattia si è bloccata, per altri pazienti è in lieve miglioramento. Ed è stato sintetizzato un prodotto per questo specifico tipo di gene perché il principio attivo, l’oligonucleotide, serve per intervenire sulle forme genetiche delle malattie: sono partiti dal gene meglio noto. Fra un mese apriremo un altro studio internazionale su un altro gene: si chiama FUS. Il farmaco sarà diverso anche se con lo stesso meccanismo di azione. Altri arriveranno a breve, sempre in sperimentazione.  Il nostro team ha 5 neurologi, più 4 biologi, essenziali, e un certo numero di specializzandi. Il farmaco in questione non ha effetti collaterali rilevanti. Da tre mesi la nostra azienda lo ha già messo a disposizione, prima ancora dei risultati finali, a spese della casa farmaceutica. Se siamo a una svolta? E’ un percorso lungo e complesso, nessun dubbio che questa scoperta segni una pietra miliare sul fronte della ricerca, e terapeutico.