Il futuro genomico prossimo venturo (per non parlare della proteomica)

L’altro giorno ho seguito un progetto di ricerca relativo alla sequenziazione del genoma e alla proteomica. È impressionante sia quanto poco sappiamo del corpo umano e come la Medicina velocemente stia passando da essere un’arte a divenire finalmente una scienza (magari statistica, ma sempre scienza). I progressi sono stati incredibili. Il primo sequenziamento del genoma umano è stato fatto in 10 anni, finito nel 2003 con un costo di tre miliardi di dollari. Adesso, dopo poco più di 15 anni, lo stesso sequenziamento si fa in 44 ore e con un costo di circa 1500 Euro. I progressi sono stati altrettanto rapidi nello studio del RNA e perfino in campo proteomico, anche se le 200 mila proteine sono ancora un campo vergine da studiare. Molte cose sono state capite. Gil esseri umani hanno meno di ventimila geni (pensavamo di averne circa centomila). Un duro colpo all’orgoglio dell’homo sapiens (l’aglio ha tre volte i nostri geni e l’ameba addirittura 10 volte di più. Quello che con arroganza è stato definito junk-DNA (circa il 98,5% del DNA) si incomincia a capire che svolge ruoli importantissimi. Ad esempio l’epigenetica è regolata dallo junk-DNA. Ossia decide, a seconda delle condizioni ambientali, se attivare un gene o meno. Sono questi pezzi di Junk-Dna a scegliere come il nostro corpo si deve adattare all’ambiente.

Ma queste conoscenze hanno ricadute pratiche? Già adesso, grazie alla genomica, si può sapere, in alcuni casi, l’effetto di un farmaco su un singolo individuo. Alcune malattie genetiche, come la malattia di Huntington (malattia degenerativa del cervello, simile all’Alzheimer, ma molto più precoce e che colpisce 1/10000 individui) può essere diagnosticata già a livello embrionale. Questo può essere fatto perché dipende dalla modifica di un solo gene. Siamo ancora lontani dalla capacità di poterla curare…Forse in un futuro non lontano… Molte malattie genetiche però dipendono dall’interazione di decine/centinaia geni (su 20 mila) combinati in un certo modo. Sembra impossibile che l’uomo possa individuare i singoli pattern “maligni” (o benigni). Impresa impossibile per l’essere umano ma non il Deep Learning. Reti Neurali di ultima generazione, combinati a computer quantistici, potrebbero scandagliare la trama, per il momento incomprensibile, del nostro genoma. Nuove scienze nasceranno e nuove opportunità saranno date all’Umanità grazie al sacro fuoco della conoscenza che divora da sempre l’homo sapiens. Il motto del terzo millennio potrebbe essere “Fatti non foste per viver come bruti, ma per seguire vertute e canoscenza”. Stiamo superando tutte le Colonne d’Ercole, per avventuraci nell’ignoto. Come nuovi Prometeo stiamo avvicinandoci al “frutto proibito” delle leggi che regolano la vita. L’immensità dell’Universo sarà pure affascinante, ma il mistero della vita non solo è molto più sfuggente ma anche più avvincente e stimolante. Riuscirà l’Umanità a venirne a capo? Riuscirà a cogliere il pomo dall’albero della conoscenza?

foto di copertina da qui

Leggi anche: Stephan Balliet: il neonazista che ha sparato contro la sinagoga di Halle