Sofia, la bambina di tre anni affetta da SMA che tornerà a camminare grazie a una terapia genica

Aveva solamente sei mesi quando i segni SMA – Atrofia muscolare spinale – avevano iniziato a mostrare i primi sintomi. La vita della piccola Sofia era a rischio. Tutta colpa di quella rarissima e molto grave malattia genetica degenerativa che sembrava non lasciarle scampo. Non avrebbe superato i tre anni, dicevano i medici, ma la scienza ha fatto il suo e un’innovativa terapia genica non le ha solo salvato la vita, ma sta riuscendo in un qualcosa che sembrava impossibile anche agli occhi dei più ottimisti. Adesso, a terapia non ancora conclusa, la bambina riesce a utilizzare il triciclo e a breve inizierà a muovere i suoi primi passi.

SMA, la terapia genetica che sta salvando la vita alla piccola Sofia

Il merito è della scienza e dell’equipe Dipartimento Patologia e Cura del Bambino dell’Ospedale Regina Margherita di Torino. Perché fin dai primi sintomi – e della rilevazione della malattia – la piccola è stata affidata alle cure di medici professionisti che hanno utilizzato questa innovativa terapia genica che sta salvando la vita della piccola Sofia. La madre, intervistata dal quotidiano La Stampa, ha ripercorso i primi tasselli e le prime sofferenze di questa storia che, fortunatamente, sta volgendo al meglio:

“I primi sintomi si sono manifestati quando aveva sei-sette mesi, da qui la decisione di rivolgerci al Regina Margherita. Io e mio marito abbiamo fatto gli esami e scoperto che siamo portatori sani, ma non lo sapevamo”.

Ma la speranza è sempre stata viva. Così come gli effetti della terapia genica. La piccola Sofia, dopo anni di sofferenza e difficoltà, ora può muovere i suoi primi passi. Ma le cure non sono finite e il lavoro del personale medico del Regina Margherita di Torino prosegue, mettendo un tassello dopo l’altro per garantire una vita lunga e sana alla bambina:

“Prima è stata sottoposta ad un intervento doppio per correggere la deformità dell’anca – fanno sapere dal nosocomio sabaudo, come riportato da RaiNews24 -. Per questo, nelle settimane scorse, l’équipe specializzata in chirurgia dell’anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento ha effettuato un’operazione pionieristica in Italia per una bambina con forma severa di SMA”.

In cosa consiste questa terapia

La storia di Sofia è il volano per trovare una cura contro la SMA e per aiutare gli altri bambini che ne sono affetti. Perché si tratta sì di una malattia rara, ma la sua gravità e l’assenza di una terapia efficace (almeno fino a ora) rendeva impossibile la sopravvivenza. Ma in cosa consiste questa terapia? Si parte dall’utilizzo di “brevi frammenti” di oligonucleotidi antisenso (si tratta di materiale genetico) che stimolano il corpo a produrre la proteina (quella che fa vivere i cosiddetti “motoneuroni”) mancante nell’organismo di chi è affetto da Atrofia muscolare spinale. Di fatto, dunque, si inganna in difetto spontaneo del gene riuscendo a garantirne la funzionalità a livello muscolo-spinale. Il tutto si svolge con una puntura lombare, con la terapia genica che viene somministrata passando attraverso il liquido cerebrospinale, proprio per un’azione immediata e un’interazione istantanea con il resto dell’organismo.