Cos’è l’ittiosi epidermolitica, la malattia che affligge una bambina indiana di sette anni

Il Messaggero racconta oggi la storia di Rajeshwari, una bambina di sette anni che vive nello stato indiano del Chhattisgarh (India centrale). La fonte della notizia è il Daily Mail che racconta la vicenda di questa bambina costretta a vivere in una condizione insopportabile a causa di una malattia rara nota come ittiosi epidermolitica.

Ittiosi epidermolitica, una malattia “orfana”

L’ittiosi epidermolitica è una forma di ittiosi che causa ipercheratosi, vale a dire l’ispessimento della cute. Si tratta di una malattia molto rara di origine genetica (colpisce all’incirca una persona su 100.000, oppure una su un milione a seconda degli studi, ma i dati non sono certi) che provoca la formazione di piccole vescicole rossastre visibili fin dalla nascita. La condizione si evolve nel corso degli anni con la comparsa di squame verruciformi.  Nei primi anni di vita del paziente le vescicole causano un doloroso eritema che però tende ad attenuarsi con il passare dell’infanzia. Le vescicole e le squame però non spariscono mai e continuano a prodursi, soprattutto in certe aree come articolazioni, braccia, gambe, fino in alcuni casi a ricoprire quasi tutto il corpo. Non è una malattia mortale ma non esiste una cura.

Come per molte malattie cosiddette orfane infatti non ci sono sufficienti casi da giustificare l’interesse delle case farmaceutiche nella ricerca di una cura (ammesso e non concesso che esista). Il problema principale – oltre al fatto che le vesciche sono molto dolorose e limitano molto la capacità di movimento – è dovuto al rischio che le piaghe e gli interstizi tra le “placche” possano favorire la genesi di infezioni.

Con il passare del tempo la pelle si disidrata sempre di più e diventa sempre più secca e fragile. Questo richiede delle cure continue, sia per mantenere pulita la pelle e prevenire l’insorgere di infezioni sia per mantenerla idratata. Per la famiglia di Rajeshwari, che vive in un umile villaggio nel distretto del Dantewada è sempre più difficile prendersi cura della figlia anche a causa del costo dei continui spostamenti verso l’ospedale della vicina città. Come si legge sul sito Orpha.net, specializzato in malattie rare, sono necessari continui lavaggi antisettici per prevenire ed evitare la colonizzazione batterica della pelle e il cattivo odore delle superfici cutanee (questa forma di ittiosi è caratterizzata da un odore acre). Come è facile intuire la condizione delle persone affette da questa malattia comporta anche la difficoltà di avere interazioni sociali “normali” anche perché le terapie necessarie a tenere a bada i sintomi richiedono diverse ore al giorno.

Foto copertina via Daily Mail

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